La enfermedad de Pompe -también conocida como enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo II (EAG II)- es un trastorno metabólico raro pero grave que afecta tanto a humanos como a perros. Debe su nombre al patólogo holandés Joannes Cassianus Pompe, que la describió por primera vez en 1932 tras observar sus efectos en bebés. Este trastorno está causado por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es crucial para descomponer el glucógeno en glucosa dentro de los lisosomas. Cuando la GAA es deficiente o inexistente, el glucógeno se acumula en diversos tejidos, sobre todo en las células musculares, lo que provoca una debilidad muscular progresiva y otras complicaciones sistémicas.
Esto es lo que debe saber sobre los síntomas, las causas y los tratamientos de esta enfermedad.
Vea si puede leer las expresiones faciales de estos gatos.
Síntomas de la enfermedad de Pompe en perros
(Crédito de la foto: ValerijaP | Getty Images)
Los síntomas de la enfermedad de Pompe en perros pueden variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio, la gravedad de la deficiencia de la enzima, y la velocidad a la que el glucógeno se acumula en diversos tejidos. En general, la EAG II puede presentarse de dos formas: de inicio juvenil y de inicio adulto.
- Forma de inicio juvenil: Los cachorros pueden mostrar síntomas desde las pocas semanas hasta los meses de edad. Los signos comunes incluyen debilidad muscular generalizada, dificultad para tragar y crecimiento deficiente. Esta forma progresa rápidamente y puede provocar dificultad respiratoria grave y problemas cardíacos.
- Forma de aparición adulta: Los perros pueden no mostrar síntomas hasta una edad más avanzada, normalmente entre los dos y los cinco años de edad. Los perros afectados pueden mostrar signos de intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, rigidez y una disminución gradual de la movilidad. A diferencia de la forma juvenil, la progresión suele ser más lenta, pero puede seguir siendo debilitante con el tiempo.
Los casos de inicio juvenil suelen tener peor pronóstico debido a la rápida progresión de la enfermedad y a la aparición temprana de síntomas potencialmente mortales. Sin tratamiento, los perros afectados pueden vivir sólo dos años. Por el contrario, los casos de inicio en la edad adulta pueden tener un pronóstico relativamente mejor, pero siguen enfrentándose a importantes retos relacionados con la debilidad muscular y los problemas de movilidad. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y un plan de tratamiento integral son vitales para mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de vida de los perros con enfermedad de Pompe.
Causas de la enfermedad de Pompe en perros
(Crédito de la foto: xavierarnau | Getty Images)
La enfermedad de Pompe -también conocida como enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo II (EAG II)- es un trastorno metabólico raro pero grave que afecta tanto a humanos como a perros. Debe su nombre al patólogo holandés Joannes Cassianus Pompe, que la describió por primera vez en 1932 tras observar sus efectos en bebés. Este trastorno está causado por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que es crucial para descomponer el glucógeno en glucosa dentro de los lisosomas. Cuando la GAA es deficiente o inexistente, el glucógeno se acumula en diversos tejidos, sobre todo en las células musculares, lo que provoca una debilidad muscular progresiva y otras complicaciones sistémicas.
Esto es lo que debe saber sobre los síntomas, las causas y los tratamientos de esta enfermedad.
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- Síntomas de la enfermedad de Pompe en perros
- (Crédito de la foto: ValerijaP | Getty Images)
- Los síntomas de la enfermedad de Pompe en perros pueden variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio, la gravedad de la deficiencia de la enzima, y la velocidad a la que el glucógeno se acumula en diversos tejidos. En general, la EAG II puede presentarse de dos formas: de inicio juvenil y de inicio adulto.
Forma de inicio juvenil: Los cachorros pueden mostrar síntomas desde las pocas semanas hasta los meses de edad. Los signos comunes incluyen debilidad muscular generalizada, dificultad para tragar y crecimiento deficiente. Esta forma progresa rápidamente y puede provocar dificultad respiratoria grave y problemas cardíacos.
Forma de aparición adulta: Los perros pueden no mostrar síntomas hasta una edad más avanzada, normalmente entre los dos y los cinco años de edad. Los perros afectados pueden mostrar signos de intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, rigidez y una disminución gradual de la movilidad. A diferencia de la forma juvenil, la progresión suele ser más lenta, pero puede seguir siendo debilitante con el tiempo.
Los casos de inicio juvenil suelen tener peor pronóstico debido a la rápida progresión de la enfermedad y a la aparición temprana de síntomas potencialmente mortales. Sin tratamiento, los perros afectados pueden vivir sólo dos años. Por el contrario, los casos de inicio en la edad adulta pueden tener un pronóstico relativamente mejor, pero siguen enfrentándose a importantes retos relacionados con la debilidad muscular y los problemas de movilidad. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y un plan de tratamiento integral son vitales para mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de vida de los perros con enfermedad de Pompe.
Causas de la enfermedad de Pompe en perros
(Crédito de la foto: xavierarnau | Getty Images)
- El mecanismo subyacente de la enfermedad de Pompe en perros refleja el de los humanos. Los lisosomas, que actúan como centros de reciclaje celular, dependen de la GAA para descomponer el glucógeno. En los perros que padecen GSD II, una mutación en el gen que codifica la GAA impide este proceso. La acumulación de glucógeno resultante se produce predominantemente en las células musculares, incluidos los músculos esqueléticos y cardíacos, que dependen en gran medida de la producción eficiente de energía. Con el tiempo, el exceso de glucógeno altera las funciones celulares normales, provocando la degeneración y muerte de las células afectadas.
- La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un perro debe heredar dos copias del gen defectuoso -una de cada progenitor- para desarrollar la enfermedad. Los perros que heredan sólo un gen defectuoso se consideran portadores y no suelen mostrar síntomas. Sin embargo, pueden transmitir el gen a su descendencia.
- Aunque la enfermedad de Pompe puede afectar potencialmente a cualquier raza, algunas razas parecen tener un mayor riesgo debido a predisposiciones genéticas. Entre ellas se incluyen:
- Lapón finlandés
- Lapón sueco
Lapón
